W naszej poradni przyjmujemy zarówno dzieci jak i dorosłych (w tym kobiety w ciąży w ramach Programu Badań Prenatalnych). Dzięki wizycie w Poradni Genetycznej ICZMP można zrealizować:

• badanie prenatalne: biopsja trofoblastu lub amniopunkcja genetyczna (część nieinwazyjną Programu Badań Prenatalnych czyli testy z krwi i usg genetyczne realizujemy po zapisaniu się pod nr tel.: 42 271-12-01)
• poradę genetyczną (m.in.: analizę rodowodów, określanie ryzyka genetycznego, zakwalifikowanie do badań genetycznych)
• diagnostykę molekularną (analizą DNA) chorób uwarunkowanych genetycznie: zespołów chromosomowych, chorób monogenowych, w tym chorób rzadkich i wybranych chorób o uwarunkowaniu wieloczynnikowym (w tym badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).
• diagnostykę cytogenetyczną (wykrywaniem aberracji chromosomowych)

Do Poradni Genetycznej obowiązuje skierowanie. Przyjmujemy pacjentów m.in. z następujących wskazań:

• Podejrzenie chorób uwarunkowanych genetycznie: zespołów chromosomowych, chorób monogenowych i wybranych chorób, o uwarunkowaniu wieloczynnikowym
• Zaburzenie determinacji płci, nieprawidłowy rozwój płciowy, niepłodność
• Niepowodzenia rozrodu: co najmniej dwa poronienia samoistne i/lub obumarcie ciąży, urodzenie dziecka z wadami   rozwojowymi o nieustalonej etiologii, martwe urodzenie, niepłodność małżeńska
• Obecność wad rozwojowych lub cech dysmorfii
• Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• Wywiad rodzinny obciążony chorobami nowotworowymi

W przypadku kobiet w ciąży:

• Narażenie na działanie czynników teratogennych w ciąży
• Nieprawidłowy lub wątpliwy wynik badań przesiewowych w kierunku aneuploidii płodu (testu PAPP-A, testu potrójnego, USG genetycznego w I lub II trymestrze ciąży, lub kombinacji tych badań)
• Podejrzenie wad rozwojowych u płodu
• Wiek matki powyżej 35 lat
• Urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z aberracją chromosomową
• Nosicielstwo strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca płodu