Zakład Genetyki

Zakład Genetyki jest ośrodkiem referencyjnym w zakresie badań i diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym chorób rzadkich. Przy Zakładzie Genetyki funkcjonuje Poradnia Genetyczna, gdzie przyjmujemy pacjentów z grupy ryzyka genetycznego i otaczamy ich opieką, zapewniamy poradnictwo genetyczne i diagnostykę (w tym badania prenatalne) z wykorzystaniem nowoczesnych metod cytogenetycznych i molekularnych.

Dane kontaktowe

Rejestracja Poradni:

42 271 20 00

Sekretariat Zakładu:

42 271 12 71

sek57[at]iczmp.edu.pl

genetyka[at]iczmp.edu.pl

Lokalizacja:

Budynek Ginekologiczno-Położniczy "A" piętro 1

Dojazd od ul. Rzgowskiej

Czym się zajmujemy?

Diagnostyką molekularną (analizą DNA) chorób uwarunkowanych genetycznie: zespołów chromosomowych, chorób monogenowych, w tym chorób rzadkich i wybranych chorób o uwarunkowaniu wieloczynnikowym (w tym badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).
Diagnostyką cytogenetyczną (wykrywaniem aberracji chromosomowych)
Badaniami prenatalnymi
Poradnictwem genetycznym (analizą rodowodów, określaniem ryzyka genetycznego oraz kwalifikowaniem do diagnostyki prenatalnej)

Skierowanie na poradę genetyczną

Celem udzielenia porady genetycznej przyjmujemy pacjentów m.in. z następujących wskazań:

Podejrzenie chorób uwarunkowanych genetycznie: zespołów chromosomowych, chorób monogenowych i wybranych chorób, o uwarunkowaniu wieloczynnikowym
Zaburzenie determinacji płci, nieprawidłowy rozwój płciowy, niepłodność
Niepowodzenia rozrodu: co najmniej dwa poronienia samoistne i/lub obumarcie ciąży, urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi o nieustalonej etiologii, martwe urodzenie, niepłodność małżeńska
Obecność wad rozwojowych lub cech dysmorfii
Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego
Wywiad rodzinny obciążony chorobami nowotworowymi
Narażenie na działanie czynników teratogennych w ciąży
Nieprawidłowy lub wątpliwy wynik badań przesiewowych w kierunku aneuploidii płodu (testu PAPP-A, testu potrójnego, USG genetycznego w I lub II trymestrze ciąży, lub kombinacji tych badań)
Podejrzenie wad rozwojowych u płodu
Wiek matki powyżej 35 lat
Urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z aberracją chromosomową
Nosicielstwo strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca płodu

W Zakładzie Genetyki ICZMP wykonywane są badania metodami:

– cytogenetyki klasycznej:

kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
kariotyp z fibroblastów skóry
kariotyp płodu z amniocytów i kosmków trofoblastu.

– cytogenetyki molekularnej:

FISH ( Fluorescent In Situ Hybridization)
MLPA ( Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
MS-MLPA (ang. Methylation-specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Mikromacierze aCGH (ang. array-Comparative Genomic Hybridization).

– genetyki molekularnej:

dPCR
Real time-PCR
RFLP-PCR
sekwencjonowanie metodą Sangera
sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

W ramach rutynowej diagnostyki wykonujemy badania m.in. w kierunku:

szybkiej analizy najczęstszych aneuploidii (zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera)
niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu
najczęstszych zespołów mikrodelecyjnych (zespół DiGeorge’a, zespół Pradera-Willego/Angelmana, zespół Beckwitha-Wiedemana zespół Williamsa, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Smith-Magenis)
rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Becker’a
neurofibromatozy typu I (NF1)
neuropatii obwodowych (choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 (CMT1)/neuropatie z nadwrażliwością na ucisk (HNPP))
zaburzeń epigenetycznych w zespołch Pradera i Willego, Angelmana, Beckwitha i Wiedemana oraz Silvera i Russella
czynnika niepłodności męskiej (AZF)
hemochromatozy
hipercholesterolemii rodzinnej (FH)
hiperhomocysteinemii (wariant c.665C>T w genie MTHFR)
mukowiscydozy (wariant ΔF508)
nowotworów piersi i jajnika
niedoboru alfa-1-antytrypsyny
trombofilii (wariant c.1601G>A w genie czynnika V Leiden i wariant c.*97G>A w genie protrombiny)
wrodzonej łamliwości kości (Osteogenesis imperfecta)
zaburzeń rozwoju płciowego (DSD)
zespołu Gilberta.

Badania wykonywane są zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego oraz podlegają zewnętrznej kontroli jakości m.in.: EMQN, EQAgen, GenQA

W Zakładzie Genetyki ICZMP wykonywane są również:

· hodowla tkanek w celu izolacji DNA lub do badań biochemicznych,

· bankowanie i przechowywanie krioprezerwowanego materiału komórkowego.

Badania naukowe:

W Pracowni Genetyki Konstytucyjnej Człowieka ICZMP prowadzone są liczne badania naukowe w formie grantów wewnętrznych i statutowych zadań badawczych:

· „Analiza molekularna genów NOTCH3 i HTRA1 u pacjentów z nieswoistymi rozsianymi zmianami w istocie białej mózgowia.”

· „Analiza mRNA w grupie pacjentów z wrodzoną łamliwością kości bez diagnozy molekularnej z zastosowaniem metody Sekwencjonowania Następnej Generacji RNA-Seq.”

· „Analiza zmienności liczby kopii w genach związanych z encefalopatią padaczkową i zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu klinicznym- zaprojektowanie i ewaluacja nowego narzędzia diagnostycznego.”

· „Molekularna i bioinformatyczna analiza zmienności wybranych genów związanych z dziedzicznie uwarunkowanym ryzykiem zachorowania na nowotwory.”

· „Określenie spektrum fenotypowego współistnienia częstych wariantów genetycznych w genach UGT1A1, HFE i SERPINA1.”

· „Podłoże molekularne RAS-patii i kardiomiopatii przerostowych.”

· „Zastosowanie technik genetyki molekularnej w optymalizacji diagnostyki i postępowania terapeutycznego u pacjentów.”

42 271 12 71

Dedykowana infolinia ds. szczepień przeciw COVID-19 realizowanych w punkcie szczepień! 42 271 12 55 | 42 271 18 50

Przekaż 1,5% podatku Fundacji na rzecz rozwoju Instytutu Centrum Zdrowa Matki Polki | KRS 0000541070

e-Rejestracja

Informacje Dla Pacjenta

Kształcenie

Fundacja ICZMP